Pe 10 decembrie 2025, la Institutul Național de Statistică a avut loc conferința organizată în cadrul „Bucharest Leaders’ Summit: A Roadmap to the Future”, dedicată dezbaterii problemelor legate de BOLILE RARE. 

Summit-ul, organizat de către Grupul de Presă MediaUno împreună cu Institutul Național de Statistică, Departamentul pentru Dezvoltare Durabilă și Asociația MediaUno, a marcat a XXXII-a ediție a proiectului ”Împreună protejăm România”.

 

Conferința BOLI RARE a fost moderată de Prof. Univ. Dr. Dana Craiu, medic primar Neurologie pediatrică– Centrul de Expertiză Boli Rare, Spitalul Clinic de Psihiatrie „Prof. Dr. Alexandru Obregia”. 

 

În deschiderea evenimentului. rectorul UMF „Carol Davila”, Prof. Univ. Dr. Viorel Jinga, a subliniat că genomica reprezintă direcția strategică esențială pentru viitorul diagnosticării bolilor rare. Abordările precum secvențierea exomului și genomului, corelate cu bioinformatica, permit identificarea rapidă și precisă a cauzelor genetice ale bolilor, deschizând drumul către terapii personalizate și, în anumite cazuri, către terapii avansate, precum terapiile genice sau oligonucleotidele antisens.

El a accentuat și dimensiunea etică a genomicii – consimțământul informat, protecția datelor și consilierea genetică – alături de nevoia introducerii acestor teme în formarea studenților și rezidenților. Rectorul a evidențiat rolul universității și al Institutului de Cercetare-Dezvoltare în Genomică în proiecte europene majore precum Genome of Europe, GDI și ROGEN, care poziționează România ca partener activ în rețelele internaționale de medicină genomică.

 

Prof. dr. Dana Craiu a arătat că neurologia este una dintre specialitățile cu cel mai mare număr de pacienți cu boli rare, motiv pentru care inițiativele de colaborare și conștientizare sunt esențiale. Ea a subliniat că multe centre din România funcționau deja ca centre de expertiză, iar recunoașterea lor oficială de către Ministerul Sănătății reprezintă un pas important pentru structura națională de îngrijire a pacienților cu boli rare. Progresul în domeniu se datorează în mare măsură acțiunilor colective, întâlnirilor periodice și efortului continuu al comunității medicale și al organizațiilor de pacienți. Tot mai multe voci au înțeles că bolile rare reprezintă o problemă de sănătate publică, iar adoptarea unor noi reglementări, finanțarea diagnosticelor și dezvoltarea tratamentelor depind de menținerea acestui dialog constant între specialiști și factorii de decizie.

 

Președintele Institutului Național de Statistică, Tudorel Andrei, a transmis că sănătatea rămâne fundamentul oricărui progres social, economic sau educațional, motiv pentru care instituția pe care o conduce sprijină cu deschidere dezbaterile din domeniul medical. El a subliniat că INS este o instituție independentă profesional, iar datele pe care le produce sunt puse la dispoziția tuturor, devenind astfel o resursă importantă pentru politicile de sănătate.

INS își exprimă disponibilitatea pentru parteneriate care să permită colectarea unor date mai ample și mai precise despre starea de sănătate a populației, inclusiv în domeniul bolilor rare. El a încurajat participanții, afirmând că perseverența este cheia pentru ca ideile discutate astăzi să devină politici aplicate în următorii ani.

 

Prof. Dr. Cătălina Poiană – Președintele Colegiului Medicilor din România, a subliniat că pacienții cu boli rare reprezintă unul dintre cele mai vulnerabile grupuri din sistemul medical, confruntându-se adesea cu întârzieri mari până la un diagnostic corect. Rolul medicului devine esențial nu doar prin competență profesională, ci și prin empatie, continuitate și implicare în monitorizarea unor patologii complexe, insuficient cunoscute și greu de gestionat.

A subliniat că întârzierea în diagnostic sau lipsa accesului la tratament poate avea consecințe severe și ireversibile pentru aceste persoane, iar colaborarea dintre medici, pacienți și decidenți este singura cale de a construi un sistem echitabil, empatic și modern.

 

Prof. dr. Diana Loreta Păun, șefa Secției clinice de Endocrinologie din Spitalul Universitar de Urgență București, a insistat că bolile rare trebuie privite dincolo de statistici, deoarece în spatele fiecărui diagnostic se află un om, o familie și un traseu dificil marcat de incertitudine. Ea a explicat că, deși fiecare boală afectează un număr mic de persoane, cumulul celor peste 7.000 de boli rare duce la milioane de pacienți la nivel global, sute de mii fiind în România – însă mulți dintre ei rămân invizibili pentru sistem.

 

Dr. Eugenia Roza, de la Departamentul Neurologie pediatrică al Spitalului Clinic de Copii ”Dr. Victor Gomoiu” București, a subliniat că inteligența artificială devine un instrument crucial în bolile neurologice rare pediatrice, unde diagnosticul este adesea întârziat, iar manifestările clinice sunt variabile. Ea a arătat că AI are potențialul de a accelera recunoașterea pattern-urilor clinice, de a integra rapid date genetice și imagistice și de a facilita identificarea timpurie a unor boli care altfel ar necesita ani întregi pentru diagnostic.

Prof. dr. Anca Streinu-Cercel, profesor boli infecțioase UMFCD București, senior specialist boli infecțioase- Institutul Național de Boli Infecțioase ”Prof. Dr. Matei Balș”, membru asociat Academia Oamenilor de Știință din România, a început prin a sublinia paradoxul bolilor infecțioase rare: deși infecțiile sunt extrem de frecvente în practica medicală, anumite infecții rare rămân dificil de diagnosticat și au, în multe cazuri, mortalitate foarte ridicată. Ea a arătat că globalizarea, schimbările climatice și mobilitatea crescută determină apariția în Europa a unor boli considerate anterior exotice, precum chikungunya și dengue, transmise de țânțari care acum sunt prezenți tot mai des în continent.

 

”Bucharest Leaders’ Summit: A Roadmap to the Future” este organizat cu sprijinul: Ministerului Apărării Naționale, Ministerului Afacerilor Interne, STS - Serviciul de Telecomunicaţii Speciale, Autorității pentru Reformă Feroviară, Autorității Naționale de Management al Calității în Sănătate -ANMCS, Agenției Națională Împotriva Traficului de Persoane, Colegiului Medicilor din România, Emblematic Romania, IATA, Institutului Clinic Fundeni, Ordinului Asistenților Medicali Generaliști, Moașelor și Asistenților Medicali din România (OAMGMAMR), Societății Române de Sindrom Lynch , Spitalului “Prof. Dr. Eduard Apetrei” Buhuși, Centrului Medical Internațional București, Spitalului Clinic de Boli Infecțioase și Tropicale ”Dr. Victor Babeș”, Spitalului Foișor, Camerei de Comerț și Industrie România-Israel, Asociației Producătorilor de Energie Electrică- HENRO. 

Parteneri academici: Academia de Poliție ”Alexandru Ioan Cuza”, Academia de Studii Economice din București, Universitatea de Medicină și Farmacie "Carol Davila", Universitatea POLITEHNICA din București, Universitatea Româno-Americană, Universitatea de Științe Agronomice și Medicină Veterinară București.

Sponsori ai Summit-ului: AQUA Carpatica, International Alexander.

 

 

Parteneri media: Agenția Națională de Presă Agerpres, Business Voice, EventsMax, Iubim Brașovul, MyJob, Radio România, Agenția de presă RADOR, RoHealth Review, Sănătatea Press Group, Sănătatea.TV, Tele7ABC.

Parteneri ai conferinței Boli rare: Sanador, Stada Romania, UCB Pharma Romania

 

 Grupul de Presă MediaUno

Asociația MediaUno